地中海贫血多数情况下属于慢性疾病,严重程度从轻度贫血到危及生命的重型贫血不等,主要与基因突变类型、贫血程度、并发症等因素有关。
患者可能无明显症状或仅轻度贫血,通常无须特殊治疗,定期监测血红蛋白水平即可。
可能出现中度贫血、脾脏肿大等症状,需根据情况接受输血或去铁治疗,部分患者需脾切除。
出生后即出现严重贫血,需终身规律输血联合去铁治疗,可能伴随骨骼畸形、生长发育迟缓。
胎儿期可能出现水肿胎导致死产,存活新生儿需立即输血治疗,多伴有严重器官功能障碍。
地中海贫血患者应避免高铁饮食,适量补充叶酸,重型患者需严格遵医嘱进行规范化治疗和随访。