线粒体脑病是先天性的吗

Question

线粒体脑病是先天性的吗

Answer 1

线粒体脑病多数为先天性遗传疾病，主要由线粒体DNA或核基因突变引起，少数可能由后天获得性因素导致。

1. 遗传因素

约80％的线粒体脑病与母系遗传的线粒体DNA突变有关，如MELAS综合征、Leigh综合征等，需通过基因检测确诊，治疗以对症支持为主。

2. 核基因突变

部分病例由核基因突变影响线粒体功能导致，如POLG基因相关脑病，临床表现包括癫痫发作、发育倒退，需采用辅酶Q10等代谢调节剂治疗。

3. 后天获得性

极少数可能因药物毒性、缺氧缺血等后天因素继发线粒体功能障碍，表现为急性脑病发作，需停用可疑药物并给予能量代谢支持。

4. 嵌合现象

某些患者存在体细胞嵌合型突变，症状出现时间与突变负荷相关，可通过肌肉活检检测线粒体酶活性辅助诊断。

建议疑似患者尽早就诊神经遗传专科，完善基因检测与代谢评估，孕期可通过产前诊断预防遗传性病例。