染色体检查是通过分析细胞中染色体的数量、结构和形态，检测遗传疾病、发育异常或肿瘤相关异常的医学检测手段。
常用外周血淋巴细胞培养法，通过显微镜观察中期分裂象染色体，也可采用羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断技术。
主要用于唐氏综合征等染色体数目异常，猫叫综合征等结构异常，以及白血病特定染色体易位的诊断。
包括常规核型分析、荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析等不同分辨率的检测方法。
涵盖产前筛查、不孕不育检查、血液病诊断和先天性畸形病因排查四大主要场景。
备孕夫妇或有家族遗传病史者建议咨询遗传门诊，根据医生建议选择针对性检查方案。
