遗传代谢病多数由基因突变引起，但并非全部属于遗传性疾病。遗传代谢病主要包括先天性代谢缺陷、获得性代谢异常、环境因素诱发代谢紊乱、药物或毒素导致的代谢障碍等类型。
部分遗传代谢病由父母遗传的基因突变导致，如苯丙酮尿症。这类疾病需通过新生儿筛查早期发现，治疗包括特殊配方奶粉和限制苯丙氨酸饮食。
某些代谢异常由后天因素引起，如肝肾功能损伤导致的代谢紊乱。表现为血尿代谢物异常，需针对原发病治疗并配合营养支持。
重金属中毒等环境因素可干扰代谢酶功能。患者可能出现神经系统症状，治疗需脱离污染源并使用螯合剂。
部分药物会抑制代谢酶活性，如化疗药物引发的继发性代谢病。停药后多数可恢复，严重时需血液净化治疗。
建议有代谢病家族史者进行孕前基因检测，新生儿应完成代谢病筛查，日常注意避免接触有毒物质。
