地中海贫血属于遗传性溶血性贫血疾病，不存在潜伏期概念，出生后即可出现贫血症状，病情严重程度与基因缺陷类型相关。
血红蛋白α链或β链合成障碍导致红细胞寿命缩短，这种基因缺陷在胚胎期就已存在，出生后随着胎儿血红蛋白逐渐被成人血红蛋白替代而显现症状。
轻型可能仅表现为轻度贫血，中间型会出现黄疸和脾肿大，重型在婴儿期即出现严重贫血、发育迟缓等典型症状。
通过血红蛋白电泳、基因检测可明确分型，新生儿筛查能早期发现重型患者，家族遗传史调查有助于判断遗传风险。
轻型通常无须治疗，中间型需定期监测血红蛋白，重型需输血和祛铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。
建议育龄夫妇进行地中海贫血基因筛查，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险，患者应避免感染和氧化性药物诱发溶血。
