肢端肥大症面容主要见于生长激素分泌异常相关疾病,包括垂体生长激素瘤、多发性内分泌腺瘤病1型、McCune-Albright综合征、异位生长激素分泌肿瘤等。
垂体前叶腺瘤过度分泌生长激素导致,表现为下颌突出、鼻唇肥厚等特征性面容,可能伴随头痛、视力障碍等症状。
常染色体显性遗传病,除垂体瘤外还可伴发甲状旁腺瘤、胰腺内分泌肿瘤,肢端肥大表现与垂体生长激素瘤类似。
基因突变导致的罕见疾病,可表现为生长激素分泌亢进、皮肤咖啡斑和骨纤维异常增殖三联征。
胰腺、肺等部位肿瘤异常分泌生长激素释放激素或生长激素,临床较少见但可呈现典型肢端肥大特征。
出现特殊面容改变应及时就诊内分泌科,通过激素检测和影像学检查明确病因,早期干预有助于改善预后。