巨结肠症状主要表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓,严重时可出现肠梗阻。症状发展通常经历早期排便困难、进展期腹胀加剧、终末期肠梗阻三个阶段。
新生儿期出现胎便排出延迟超过48小时,婴幼儿表现为排便间隔延长、粪便干硬,可能伴有食欲减退。
腹胀逐渐加重呈蛙腹状,可见肠型及蠕动波,可能反复出现粪石性肠梗阻,伴有营养不良和贫血。
完全性肠梗阻伴剧烈腹痛,严重腹胀导致膈肌抬高影响呼吸,可能出现中毒性巨结肠或肠穿孔等危急情况。
建议出现排便异常伴腹胀时尽早就医,确诊需结合钡剂灌肠造影和直肠测压检查,日常需注意保持肛门清洁预防肛周感染。