唐氏筛查通常在孕15-20周进行，最佳检测窗口为16-18周。筛查准确性受孕妇年龄、体重、孕周计算准确性、胎儿数量及实验室检测方法等因素影响。
1、检测时间窗孕中期15-20周是唐氏筛查的标准时段，此时母体血清中甲胎蛋白、游离β-hCG等标志物水平稳定，结合超声测量的胎儿颈项透明层厚度数据，可提高21三体综合征的检出率至65％-90％。过早检测可能导致标志物水平未达可测范围，过晚则可能错过后续确诊的干预时机。
2、年龄因素35岁以上高龄孕妇的胎儿染色体异常风险显著增加，这类人群即使血清筛查结果阴性，仍建议直接进行羊水穿刺等确诊检查。年轻孕妇虽风险较低，但血清筛查仍具重要筛查价值，可发现约70％的唐氏综合征胎儿。
3、检测方法传统二联筛查检测甲胎蛋白和游离β-hCG，三联筛查增加游离雌三醇检测。近年推广的NIPT无创产前检测通过分析母血中胎儿DNA，对21三体的检出率可达99％，但费用较高且需孕12周后才能进行。
4、结果解读筛查结果以风险值形式呈现，临界值通常设定为1/270。高于该值需通过绒毛取样或羊膜腔穿刺确诊。需注意高风险结果不代表胎儿必然异常，约3％-5％的孕妇会收到假阳性报告。
5、后续干预确诊为唐氏综合征的胎儿，孕妇可选择继续妊娠或终止妊娠。继续妊娠者需提前规划新生儿护理方案，包括心脏超声检查40％患儿合并先心病、甲状腺功能监测及早期康复干预。
建议孕妇在孕11-13周先完成NT超声检查，建立完整的产前筛查体系。筛查前保持规律作息，避免剧烈运动影响激素水平。日常注意补充叶酸和碘，控制体重增长在合理范围。若筛查结果异常，应及时咨询遗传学专家，结合家族史、妊娠史等综合评估，避免盲目焦虑。后续可考虑参加产前遗传咨询课程，系统了解染色体疾病的预防与管理知识。
