先天性心脏二尖瓣狭窄的症状主要包括活动后气促、夜间阵发性呼吸困难、咯血、胸痛等，严重时可出现心力衰竭表现。
轻度二尖瓣狭窄早期可能仅表现为活动耐量下降，日常活动后出现气短、心悸等症状，休息后可缓解。建议定期心脏超声检查监测病情进展。
随着狭窄加重可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸，部分患者会咯粉红色泡沫痰。此时可能伴随肺动脉高压，需考虑药物干预如利尿剂呋塞米、血管扩张剂硝酸异山梨酯等。
晚期表现为持续性呼吸困难、下肢水肿等右心衰竭体征，可能合并房颤等心律失常。需评估是否需行二尖瓣球囊扩张术或瓣膜置换手术。
确诊先天性心脏二尖瓣狭窄后应限制钠盐摄入，避免剧烈运动，遵医嘱定期复查心脏功能。妊娠及拔牙等有创操作前需预防性使用抗生素。
