小儿骨髓增生异常综合征可通过血常规检查、骨髓穿刺活检、细胞遗传学检查、基因检测等方法确诊。该病主要表现为造血功能异常，需结合多项检查综合评估。
1、血常规检查：通过外周血细胞计数观察红细胞、白细胞及血小板数量异常，常发现三系减少或病态造血现象，需重复检测动态观察。
2、骨髓穿刺活检：获取骨髓液进行涂片检查，观察造血细胞形态学改变，是诊断金标准。家长需配合医生安抚患儿情绪，检查后需局部加压止血。
3、细胞遗传学检查：检测骨髓细胞染色体核型异常，如5q-、7q-等特定缺失，建议家长提前咨询遗传学专家解读报告。
4、基因检测：通过二代测序技术筛查TP53、RUNX1等基因突变，对分型及预后判断有重要意义，需采集患儿2-3ml外周血样本。
确诊后需定期监测血象变化，避免剧烈运动防止出血，保证营养均衡摄入优质蛋白和含铁食物，严格遵医嘱进行后续治疗。
