先天性遗传代谢病多数可通过饮食控制、药物替代、酶替代疗法及器官移植等方式干预，治疗效果与疾病类型、发现早晚密切相关。
1、饮食控制：苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍需严格限制特定蛋白摄入，使用特殊配方奶粉，定期监测血氨基酸水平。
2、药物替代：糖原累积症Ⅱ型需补充酸性α-葡萄糖苷酶，甲基丙二酸血症需长期注射维生素B12，药物需根据代谢缺陷类型精准选择。
3、酶替代疗法：戈谢病等溶酶体贮积症可通过静脉输注重组酶制剂改善症状，但需终身用药且费用较高。
4、器官移植：枫糖尿症等严重代谢病可行肝移植重建代谢功能，需评估手术风险与术后排异反应。
新生儿筛查有助于早期诊断，确诊后应定期随访代谢指标，严格遵医嘱调整治疗方案，部分患者可接近正常生活。
