遗传代谢病与先天性内分泌疾病的主要区别在于病因和发病机制。遗传代谢病主要由基因突变导致酶缺陷引发代谢紊乱，先天性内分泌疾病则多与激素合成或分泌异常有关。
1、病因差异遗传代谢病由特定基因突变引起，如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏；先天性内分泌疾病如先天性甲状腺功能减退症常与甲状腺发育异常相关。
2、发病机制遗传代谢病表现为代谢途径阻断导致底物蓄积，如半乳糖血症；内分泌疾病则体现为激素绝对或相对不足，如生长激素缺乏症。
3、临床表现遗传代谢病多在新生儿期出现喂养困难、呕吐；内分泌疾病表现为生长发育迟缓，如先天性肾上腺皮质增生症可见外生殖器异常。
4、诊断方法遗传代谢病需进行血尿代谢筛查和基因检测，内分泌疾病依赖激素水平测定和功能试验，如促甲状腺激素激发试验。
建议存在相关症状的新生儿及时进行新生儿筛查，确诊后需在专科医生指导下进行饮食控制或激素替代治疗。
