原发性胆汁性肝硬化具有遗传倾向，但并非直接遗传病。其发病与遗传易感性、环境因素、免疫异常等多种因素相关。
1. 遗传易感性家族中有原发性胆汁性肝硬化患者的人群患病概率较高，与HLA-DR8等基因位点相关。建议高危人群定期监测肝功能。
2. 环境因素长期接触化学毒素或反复泌尿系统感染可能诱发疾病。需避免有毒物质接触并保持良好卫生习惯。
3. 免疫异常患者体内存在抗线粒体抗体等自身抗体，导致胆管上皮细胞损伤。免疫抑制剂如熊去氧胆酸、奥贝胆酸可用于治疗。
4. 雌激素影响女性发病率显著高于男性，提示雌激素可能参与发病过程。绝经后女性更需关注肝功能变化。
建议有家族史者定期进行肝功能检查和抗线粒体抗体筛查，保持低脂饮食并避免饮酒，发现异常及时就医。
