小儿遗传性慢性进行性肾炎可能由基因突变、基底膜结构异常、免疫复合物沉积、代谢紊乱、环境因素等原因引起，可通过药物治疗、饮食管理、定期监测、并发症预防、基因治疗等方式干预。
1、基因突变：
该病多由COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变导致IV型胶原蛋白合成异常，引发肾小球基底膜结构缺陷。确诊需基因检测，治疗以血管紧张素转换酶抑制剂延缓肾功能恶化。
2、基底膜结构异常：
异常的IV型胶原蛋白使肾小球滤过膜出现裂隙，表现为持续性蛋白尿和血尿。电子显微镜可见基底膜分层断裂，需通过低蛋白饮食减轻肾脏负担。
3、免疫复合物沉积：
部分患儿伴随补体异常激活，免疫复合物在肾小球沉积加重炎症。临床可见镜下血尿伴高血压，可选用血管紧张素受体阻滞剂控制血压。
4、代谢紊乱：
高尿酸血症和电解质失衡常见于疾病进展期，与肾小管功能障碍相关。需定期检测血肌酐和尿素氮水平，必要时进行碱化尿液治疗。
5、环境因素：
呼吸道感染或剧烈运动可能诱发病情加重。日常需避免肾毒性药物，维持每日尿量在1000毫升以上。
患儿应长期保持低盐优质蛋白饮食，每日钠摄入控制在2-3克，优先选择鱼肉、蛋清等易吸收蛋白。避免剧烈运动但需保持适度散步等有氧活动，每3个月复查尿微量白蛋白/肌酐比值。冬季注意预防呼吸道感染，出现眼睑浮肿或尿量骤减需立即就医。建议直系亲属进行尿常规筛查，育龄期家庭可咨询遗传门诊进行产前诊断。
