白化病程度可通过皮肤色素缺失范围、视力损害及并发症风险综合判断。
白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病，临床根据色素缺失程度分为轻度、中度和重度。轻度患者仅表现为局部皮肤或毛发色素减退，虹膜呈浅灰色，视力可能接近正常。中度患者全身皮肤明显苍白，毛发呈白色或淡黄色，虹膜半透明伴畏光，常伴有眼球震颤或散光。重度患者皮肤完全无色素，毛发雪白，虹膜呈现粉红色，视力严重受损且易发生日光性角膜炎、皮肤鳞状细胞癌等并发症。基因检测可明确OCA1-OCA7等亚型分型，其中OCA1A型因酪氨酸酶完全缺失往往症状最重。
患者应严格防晒并定期进行皮肤癌筛查，眼科随访需每半年一次。
