尿毒症心肌病的诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学结果综合判断。主要依据包括肾功能衰竭病史、心脏症状体征、血清肌酐升高、超声心动图显示心室肥厚或舒张功能异常、排除其他原因导致的心肌病变。
1、肾功能衰竭病史长期慢性肾脏病进展至尿毒症期是诊断基础，通常要求肾小球滤过率持续低于15ml/min。患者多有透析治疗史，部分存在少尿或无尿等终末期肾病表现。需详细记录血肌酐、尿素氮等指标动态变化。
2、心脏症状体征典型表现为劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难等心衰症状，查体可见颈静脉怒张、双肺湿啰音、下肢水肿。部分患者出现心律失常相关心悸，严重者可发生心源性猝死。症状严重程度常与肾功能恶化程度平行。
3、血清标志物异常除肌酐尿素氮显著升高外，常伴BNP或NT-proBNP水平异常增高。部分患者存在心肌损伤标志物轻度升高，但通常不符合急性心肌梗死变化规律。持续性高磷血症、继发性甲状旁腺功能亢进是常见伴随异常。
4、超声心动图特征典型改变包括左心室向心性肥厚、舒张功能减退，射血分数早期多正常，晚期可出现收缩功能下降。约三成患者合并心包积液。多普勒检查可见二尖瓣血流频谱E/A比值倒置等舒张功能不全表现。
5、排除性诊断需鉴别高血压性心脏病、冠状动脉疾病、淀粉样变性等其他心肌病变。冠状动脉造影排除显著狭窄，心肌活检在特定情况下可辅助鉴别。甲状腺功能异常、贫血等合并症需同时评估。
确诊尿毒症心肌病后应严格控制液体入量，限制钠盐摄入，保证透析充分性。建议采用高通量透析膜，必要时考虑血液滤过。纠正贫血、钙磷代谢紊乱，监测血压和干体重变化。终末期患者需评估肾移植可行性，心脏功能稳定是移植手术的重要前提条件。定期复查心脏超声和血清标志物，警惕心源性猝死风险。
