先天性肾病综合征产前筛查能筛到吗

Question

先天性肾病综合征产前筛查能筛到吗

Answer 1

孕13周时胎儿血中甲胎蛋白会达到高峰，因此可以通过检查母体血清中甲胎蛋白浓度等指标，帮助进行产前筛查。当胎儿有蛋白尿排出时，甲胎蛋白也会随尿蛋白进入胎儿羊水中，故产前诊断一般借助于羊水穿刺，可以检测羊水中的甲胎蛋白浓度。先天性神经管发育不全，在羊水中也有甲胎蛋白水平增高的情况，但是这个病胆碱酯酶水通常同时增高，可做进一步的鉴别，这个检查建议在18-20周前做最好。大部分先天性肾病综合征患者有阳性家族史，已经明确先天性肾病综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因此孕妇应重视遗传病咨询和产前诊断。