唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合超声检查结果，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的一种产前筛查方法。筛查内容主要有妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、抑制素A等血清学指标，以及胎儿颈项透明层厚度等超声指标。
1、血清学指标检测妊娠相关血浆蛋白A由胎盘合体滋养层细胞分泌，孕早期水平过低可能与染色体异常相关。游离β-人绒毛膜促性腺激素在唐氏综合征胎儿母血中浓度通常异常升高。甲胎蛋白由胎儿肝脏合成，开放性神经管缺陷时母血浓度增高而唐氏综合征时降低。抑制素A在孕中期唐氏妊娠孕妇血清中水平升高。
2、超声指标测量胎儿颈项透明层厚度指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，孕11-13周测量值超过正常范围时染色体异常风险增加。部分筛查方案还会评估鼻骨发育情况，唐氏综合征胎儿可能出现鼻骨缺失或发育不良。
3、风险评估计算将孕妇年龄、孕周、体重等基本信息与检测指标数值输入专用软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。风险截断值通常设定为1/270，高于该值视为高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊膜腔穿刺确诊。
4、筛查时间窗早期筛查在孕11-13周进行，主要检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素。中期筛查在孕15-20周实施，检测指标增加甲胎蛋白和抑制素A。联合筛查结合早中期数据可提高检出率。
5、适应人群范围建议所有孕妇接受唐氏筛查，高龄孕妇更应重视。有染色体异常生育史、家族史或超声软指标异常的孕妇可直接选择诊断性检查。筛查前需充分告知其局限性，阴性结果不能完全排除染色体异常可能。
孕妇进行唐氏筛查前应保持正常饮食作息，避免剧烈运动影响血液指标。筛查当天无须空腹，但需准确提供末次月经时间以便核对孕周。获取报告后应及时咨询产科医生解读结果，高风险者应在专业遗传咨询指导下选择后续检查方案。整个孕期需定期产检，结合其他超声检查综合评估胎儿发育状况。
