蚕豆病发作时主要表现为急性溶血性贫血、黄疸、酱油色尿、乏力、发热等症状。蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,患者在进食蚕豆或某些药物后可能诱发溶血反应。
1、急性溶血性贫血溶血发作时红细胞大量破坏,血红蛋白急剧下降,患者可能出现面色苍白、心悸、气促等贫血表现。严重时可出现嗜睡或意识模糊,与脑组织缺氧有关。需立即就医进行输血等支持治疗,避免接触诱发因素。
2、黄疸溶血导致胆红素生成过多,表现为皮肤和巩膜黄染,尿液颜色加深。新生儿可能出现核黄疸风险。光照疗法或输注白蛋白可帮助降低胆红素水平,必要时需进行换血治疗。
3、酱油色尿血红蛋白尿使尿液呈浓茶色或酱油色,提示血管内溶血。可能伴随腰背酸痛、肾区叩击痛,需警惕急性肾损伤。碱化尿液、水化治疗有助于保护肾功能。
4、全身乏力组织供氧不足导致明显疲倦感,活动后加重。儿童可能表现为拒食、哭闹减少。建议卧床休息,监测血氧饱和度,必要时低流量吸氧改善症状。
5、发热寒战溶血产物作为致热原可引起38-39℃中低热,伴寒战、头痛等全身症状。需与感染性发热鉴别,避免使用磺胺类等可能加重溶血的退热药物。
蚕豆病患者应终身避免食用蚕豆及制品,慎用解热镇痛药、抗疟药等氧化性药物。建议随身携带疾病警示卡,直系亲属需进行G6PD酶活性筛查。发作期间保持每日2000毫升以上饮水量,观察尿量及颜色变化,出现血红蛋白尿或意识改变时需急诊处理。平时可适量补充叶酸和维生素E,但避免大量维生素C摄入。
蚕豆病确诊通常需要复查1-3次,具体次数需根据临床表现、实验室检查结果及医生评估决定。蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,确诊需结合病史、溶血症状及G6PD酶活性检测。
初次就诊时若出现急性溶血症状如面色苍白、酱油色尿,且G6PD酶活性检测结果异常,可能1次复查即可确诊。对于症状不典型或酶活性处于临界值的患者,需间隔2-4周重复检测2-3次以排除假阴性。婴幼儿患者因红细胞代谢特点,可能需多次复查酶活性。复查期间应避免接触蚕豆、萘丸等氧化性物质,防止诱发溶血。G6PD基因检测可作为辅助诊断手段,但临床仍以酶活性检测为主要依据。
建议确诊后每1-2年复查G6PD酶活性,尤其生长发育期儿童及准备生育的成人。患者应随身携带疾病警示卡,就医时主动告知医生病情。日常需注意避免使用磺胺类、抗疟药等高风险药物,出现溶血症状时立即就医。