听力筛查一般包括纯音测听、声导抗测试、耳声发射检查、听觉脑干诱发电位测试、言语测听等项目。
1、纯音测听纯音测听是评估受试者对不同频率纯音听阈的基础检查,通过耳机播放特定频率的纯音,记录受试者能听到的最小声音强度。该检查可判断听力损失程度和类型,适用于成人及配合度较好的儿童,需在隔音室内进行。
2、声导抗测试声导抗测试通过测量中耳对声能的传导和反射能力,评估中耳功能状态。主要包括鼓室图检查和镫骨肌反射测试,可辅助诊断中耳炎、耳硬化症等疾病,检查过程无创快捷,婴幼儿需在睡眠状态下完成。
3、耳声发射检查耳声发射检查通过记录耳蜗外毛细胞产生的微弱声能信号,评估耳蜗功能完整性。分为自发性和诱发性耳声发射两种,常用于新生儿听力筛查及耳蜗病变早期诊断,具有操作简便、灵敏度高的特点。
4、听觉脑干诱发电位测试听觉脑干诱发电位测试通过电极记录声音刺激引发的神经电活动,客观评估听觉通路功能。适用于婴幼儿、认知障碍者等无法配合主观测听的人群,可定位听神经至脑干的病变,检查时需保持安静状态。
5、言语测听言语测听通过识别单词或句子的能力评估实际听觉功能,包括言语识别阈和言语识别率测试。可反映患者在噪声环境下的听觉表现,对助听器验配和康复效果评估具有重要价值,测试材料需根据受试者语言能力选择。
听力筛查后若发现异常,建议避免接触强噪声环境,减少使用耳机时间,控制音量在安全范围内。日常注意观察对声音的反应灵敏度,婴幼儿需定期复查听力发育情况,成人出现耳鸣或听力下降应及时就诊耳鼻喉科进一步检查。高危职业人群建议每年进行听力监测,必要时佩戴防护耳塞。
母亲听力障碍可能会遗传给下一代,具体与听力障碍的类型和病因有关。遗传性听力障碍主要有先天性耳聋、遗传性耳聋综合征、线粒体基因突变相关耳聋等类型,非遗传性听力障碍如药物性耳聋、感染性耳聋等通常不会遗传。
1、先天性耳聋先天性耳聋可能与GJB2、SLC26A4等基因突变有关,表现为出生时或婴幼儿期出现的双侧感音神经性耳聋。这类耳聋多为常染色体隐性遗传,若父母携带相同致病基因,子女有较高遗传概率。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。
2、遗传性耳聋综合征如Usher综合征、Waardenburg综合征等,除听力损失外常合并视力异常、色素异常等多系统表现。这类综合征多遵循孟德尔遗传规律,需通过临床表现结合基因检测明确诊断。孕期绒毛取样或羊水穿刺可帮助评估胎儿遗传风险。
3、线粒体基因突变耳聋线粒体DNA突变导致的听力障碍具有母系遗传特征,母亲会将突变基因传递给所有子女,但症状严重程度可能存在差异。常见于氨基糖苷类抗生素诱发耳聋的家族中,需避免耳毒性药物使用。
4、迟发性遗传性耳聋部分遗传性耳聋在青少年或成年期逐渐发病,如DFNA9等常染色体显性遗传耳聋。这类患者可能误认为听力下降是环境因素导致,实则存在基因异常。建议有家族聚集性听力下降者进行耳聋基因panel检测。
5、非遗传性听力障碍母亲听力障碍若由中耳炎、噪声暴露、突发性耳聋等后天因素引起,通常不会直接遗传。但需注意部分环境因素如孕期风疹病毒感染可能同时影响胎儿听力发育,这类情况不属于遗传范畴。
对于有听力障碍家族史的家庭,建议孕前进行耳聋基因筛查,孕期做好产前诊断和新生儿听力筛查。日常生活中应避免近亲结婚,减少噪声暴露,谨慎使用耳毒性药物。若发现儿童出现言语发育迟缓、对声音反应迟钝等表现,应及时到耳鼻喉科进行纯音测听、声导抗等专业检查。确诊遗传性耳聋后可考虑助听器或人工耳蜗干预,并配合言语康复训练。