先天性脊柱裂的严重程度因类型和神经受累情况而异，部分轻型患者可能无症状，严重者可出现瘫痪、大小便失禁等并发症。
隐性脊柱裂是最轻的类型，通常仅有椎弓未闭合的影像学表现，皮肤表面可能有小凹陷或毛发增生，多数患者终身无不适症状，无须特殊治疗，定期随访即可。部分患儿在快速生长期可能出现轻度腰痛或下肢无力，可通过康复训练改善。
显性脊柱裂中的脊膜膨出型相对严重，表现为背部囊性包块，可能伴随下肢肌力减退或感觉异常，需在出生后尽早手术修复膨出物，术后可能遗留轻度神经功能障碍。脊髓脊膜膨出型最为严重，患儿出生即见暴露的神经组织，常合并脑积水、Chiari畸形，需多学科联合治疗，术后多数存在截瘫、泌尿系统功能障碍等后遗症，需终身进行康复管理。
建议确诊先天性脊柱裂的患儿尽早就诊神经外科评估，孕期补充足量叶酸可降低发病风险。术后患者需定期复查脊柱MRI，配合神经营养药物、导尿护理及矫形器使用，加强下肢康复锻炼有助于改善生活质量。母乳喂养期间母亲应继续补充叶酸，婴幼儿阶段注意监测头围和排尿情况。
先天性脊柱裂患者可能缺乏叶酸、维生素B12、锌、维生素D和钙等关键营养素。这些营养素的缺乏可能影响神经管发育、骨骼健康及免疫功能。
1、叶酸：
叶酸是预防神经管缺陷的关键营养素，孕期缺乏叶酸可能增加胎儿脊柱裂风险。患者需通过深绿色蔬菜、动物肝脏等食物补充，必要时在医生指导下使用叶酸补充剂。
2、维生素B
维生素B12参与神经髓鞘形成，缺乏可能导致神经系统症状加重。患者可通过鱼类、蛋类、乳制品等食物获取，严重缺乏时需医疗干预。
3、锌：
锌元素对伤口愈合和免疫功能至关重要，脊柱裂患者术后恢复期易出现锌缺乏。牡蛎、红肉、坚果等食物富含锌，饮食摄入不足时可考虑补充剂。
4、维生素D：
维生素D缺乏可能加重脊柱裂患者的骨骼发育异常。适当日晒、食用海鱼和强化乳制品有助于维持维生素D水平，冬季可遵医嘱补充。
5、钙：
钙质不足会影响脊柱裂患者的骨骼强度，增加骨折风险。奶制品、豆制品、芝麻等食物是优质钙源，必要时可配合维生素D共同补充以提高吸收率。
先天性脊柱裂患者需建立均衡的膳食结构，重点保证蛋白质和微量营养素摄入。建议每日摄入300-500克蔬菜、200-350克水果、适量全谷物及优质蛋白。定期进行低强度运动如游泳、康复训练，有助于改善肌肉力量和脊柱稳定性。注意保持适宜体重，避免加重脊柱负担。每3-6个月进行营养评估，根据检查结果调整饮食方案，必要时在营养师指导下使用医学营养补充剂。
