先天性脊柱裂的严重程度因类型和神经受累情况而异，部分轻型患者可能无症状，严重者可出现瘫痪、大小便失禁等并发症。
隐性脊柱裂是最轻的类型，通常仅有椎弓未闭合的影像学表现，皮肤表面可能有小凹陷或毛发增生，多数患者终身无不适症状，无须特殊治疗，定期随访即可。部分患儿在快速生长期可能出现轻度腰痛或下肢无力，可通过康复训练改善。
显性脊柱裂中的脊膜膨出型相对严重，表现为背部囊性包块，可能伴随下肢肌力减退或感觉异常，需在出生后尽早手术修复膨出物，术后可能遗留轻度神经功能障碍。脊髓脊膜膨出型最为严重，患儿出生即见暴露的神经组织，常合并脑积水、Chiari畸形，需多学科联合治疗，术后多数存在截瘫、泌尿系统功能障碍等后遗症，需终身进行康复管理。
建议确诊先天性脊柱裂的患儿尽早就诊神经外科评估，孕期补充足量叶酸可降低发病风险。术后患者需定期复查脊柱MRI，配合神经营养药物、导尿护理及矫形器使用，加强下肢康复锻炼有助于改善生活质量。母乳喂养期间母亲应继续补充叶酸，婴幼儿阶段注意监测头围和排尿情况。
