地中海贫血症可能由遗传因素、基因突变、造血功能异常、铁代谢紊乱、感染等因素引起，可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、基因治疗、脾切除手术等方式治疗。
1、遗传因素地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致。父母双方若为携带者，子女有较高概率患病。该类型贫血表现为血红蛋白合成障碍，典型症状包括面色苍白、发育迟缓。日常需避免感染诱发溶血，定期监测血清铁蛋白水平。
2、基因突变HBB基因点突变或缺失会直接影响β珠蛋白链合成，导致β型地中海贫血。患者可能出现肝脾肿大、骨骼畸形等并发症。确诊需进行基因检测，孕期可通过绒毛取样实施产前诊断。治疗需结合输血与去铁治疗预防继发性血色病。
3、造血功能异常骨髓造血微环境异常会加重贫血症状，表现为红细胞寿命缩短、无效造血。这类患者需使用促红细胞生成素改善贫血，必要时输注洗涤红细胞。伴随脾功能亢进时，可考虑注射用甲磺酸去铁胺控制铁过载。
4、铁代谢紊乱反复输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，引发血色病。需规律使用地拉罗司分散片等铁螯合剂，配合维生素C促进排铁。监测内容包括血清铁蛋白、心脏MRI-T2值，当铁蛋白超过1000μg/L时应加强去铁治疗。
5、感染因素病毒感染可能诱发溶血危象，常见于微小病毒B19感染。临床表现为发热、血红蛋白骤降，需及时输注红细胞悬液。预防措施包括接种乙肝疫苗、肺炎疫苗，发生感染时可用静注人免疫球蛋白控制病情。
地中海贫血症患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的深绿色蔬菜及优质蛋白摄入。避免剧烈运动诱发溶血，注意口腔卫生预防感染。每3个月需复查血常规和铁代谢指标，携带者婚育前应接受遗传咨询。冬季注意保暖避免受凉，出现黄疸或茶色尿时应立即就医。
贫血症状表现主要有乏力、头晕、面色苍白、心悸和气短等。贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量低于正常水平，导致组织器官供氧不足。
1、乏力乏力是贫血最常见的症状之一，患者常感到全身无力、容易疲劳。贫血导致血红蛋白减少，血液携氧能力下降，肌肉和器官无法获得足够的氧气供应，从而引发乏力感。轻度贫血可能仅表现为轻微疲劳，重度贫血则可能导致日常活动困难。患者应注意休息，避免过度劳累，同时及时就医查明贫血原因。
2、头晕头晕是贫血的典型症状，尤其在突然站立或活动时更为明显。贫血时脑部供氧不足，可能导致眩晕、头昏或眼前发黑。严重贫血患者可能出现晕厥。头晕症状与贫血程度相关，轻度贫血可能仅在剧烈活动后出现头晕，而重度贫血患者即使在安静状态下也可能感到头晕。建议患者避免突然改变体位，起身时应缓慢。
3、面色苍白面色苍白是贫血的直观表现，尤其可见于眼睑结膜、指甲床和口腔黏膜。血红蛋白减少导致皮肤和黏膜颜色变淡，呈现苍白或蜡黄色。面色苍白程度与贫血严重程度相关，轻度贫血可能仅表现为轻微面色不佳，重度贫血则可能出现明显苍白。患者可通过观察自身面色变化初步判断贫血情况，但确诊仍需专业检查。
4、心悸心悸表现为心跳加快、心慌或心律不齐，是贫血的常见症状。贫血时心脏需要加快跳动以补偿血液携氧能力下降，从而导致心悸感。轻度贫血可能仅在活动后出现心悸，重度贫血则可能在静息状态下也感到心慌。长期严重贫血可能导致心脏扩大和心力衰竭。患者出现心悸症状时应及时就医，避免延误治疗。
5、气短气短表现为呼吸急促或呼吸困难，尤其在活动后加重。贫血时肺部需要增加通气量以获取更多氧气，从而导致气短症状。轻度贫血可能仅在剧烈运动后感到气短，重度贫血则可能在轻微活动甚至休息时也出现呼吸困难。气短程度与贫血严重程度相关，患者应避免剧烈运动，保持适度活动。
贫血患者应注意均衡饮食，适当增加富含铁、维生素B12和叶酸的食物摄入，如瘦肉、动物肝脏、深绿色蔬菜和豆类等。同时应避免饮茶或咖啡与含铁食物同食，以免影响铁吸收。适度运动有助于改善血液循环，但应避免过度劳累。定期体检可帮助早期发现贫血并及时治疗。如出现严重贫血症状，应及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。
