噬血细胞综合征是一种由免疫系统异常激活导致多器官损害的严重疾病，可分为原发性遗传型和继发性获得型两类。主要表现有持续发热、肝脾肿大、血细胞减少等。
噬血细胞综合征的发病机制与免疫调节失衡有关。当机体受到感染或肿瘤刺激时，T细胞和巨噬细胞过度活化，大量分泌炎症因子，导致造血细胞被异常吞噬。这种失控的免疫反应会损伤肝脏、骨髓等多个器官系统。典型实验室检查可见甘油三酯升高、纤维蛋白原降低、自然杀伤细胞活性下降等特征性改变。
原发性噬血细胞综合征多由PRF1、UNC13D等基因突变引起，常见于婴幼儿。继发性噬血细胞综合征可继发于EB病毒感染、淋巴瘤、自身免疫病等疾病。其中EB病毒相关噬血细胞综合征在亚洲地区较为多见。部分患者会出现中枢神经系统症状如意识障碍、抽搐等表现。
噬血细胞综合征的诊断需结合临床表现、实验室检查和基因检测。治疗上需及时使用糖皮质激素、免疫抑制剂控制过度炎症反应，严重病例需进行造血干细胞移植。该病进展迅速，未经治疗的患者死亡率较高，早期识别和干预对改善预后至关重要。日常生活中应注意预防感染，定期监测血常规和生化指标。
噬血细胞综合征可通过免疫调节治疗、化疗、靶向治疗、造血干细胞移植、支持治疗等方式干预。该病可能由感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、遗传缺陷、药物反应等原因引起。
1、免疫调节治疗糖皮质激素如地塞米松注射液是基础用药，通过抑制过度免疫反应控制病情。静脉注射用免疫球蛋白可中和炎症因子，适用于继发性病例。环孢素软胶囊能调节T细胞功能，但需监测肝肾毒性。治疗期间可能出现高血压、血糖升高等不良反应，需定期复查血常规和免疫功能指标。
2、化疗依托泊苷注射液联合地塞米松是常用方案，可有效清除过度活化的免疫细胞。注射用甲氨蝶呤适用于难治性病例，但需预防黏膜炎等副作用。化疗可能导致骨髓抑制，表现为血小板减少、中性粒细胞缺乏等症状，治疗期间需隔离防护。化疗药物需通过中心静脉导管输注，避免血管刺激。
3、靶向治疗利妥昔单抗注射液可特异性清除B细胞，对EB病毒相关病例效果显著。阿仑单抗注射液针对T细胞异常活化，使用时需预防巨细胞病毒再激活。这类生物制剂可能引发输液反应，表现为寒战、发热等症状，用药前需进行抗过敏治疗。治疗期间应定期检测CD20、CD52等靶点表达水平。
4、造血干细胞移植异基因移植适用于家族性噬血或化疗无效患者，可重建正常免疫系统。移植前需进行HLA配型，预处理方案常包含白消安注射液等药物。可能出现移植物抗宿主病，表现为皮肤红斑、腹泻等症状。术后需长期服用他克莫司胶囊等免疫抑制剂，并预防机会性感染。
5、支持治疗输注红细胞悬液纠正贫血，新鲜冰冻血浆补充凝血因子。注射用更昔洛韦预防病毒感染，碳酸氢钠注射液纠正代谢性酸中毒。对于凝血异常者可给予冻干人纤维蛋白原。所有血制品输注前需严格交叉配血，治疗期间监测电解质和凝血功能。
患者需保持高蛋白饮食如鱼肉、蛋奶，适量补充维生素C和铁剂。注意口腔清洁预防感染，避免到人群密集场所。治疗期间每日监测体温，出现持续发热或皮下出血应及时就医。康复阶段可进行低强度运动如散步，但需避免剧烈活动。定期复查血清铁蛋白、NK细胞活性等指标评估病情，所有治疗需在血液科医生指导下进行。
