新生儿疾病筛查与唐氏筛查的主要区别在于筛查目标、检查时间、检测方法及适用人群。新生儿疾病筛查主要针对先天性代谢异常和内分泌疾病，唐氏筛查则聚焦染色体异常风险。
1、筛查目标新生儿疾病筛查覆盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等数十种遗传代谢病，唐氏筛查专一评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病概率。
2、检查时间新生儿疾病筛查在出生后48小时至7天内完成，唐氏筛查需在孕15-20周进行，属于产前筛查项目。
3、检测方法新生儿疾病筛查通过足跟血采集进行生化检测，唐氏筛查采用孕妇静脉血结合超声检查计算风险值。
4、适用人群新生儿疾病筛查面向所有活产婴儿强制开展，唐氏筛查针对35岁以上或高风险孕妇推荐进行。
两种筛查互为补充不可替代，新生儿疾病筛查有助于早期干预可治性疾病，唐氏筛查能为产前诊断提供重要依据。
