再生障碍性贫血的发病机制主要有造血干细胞缺陷、免疫异常、骨髓微环境损伤、遗传因素和化学物理因素等五个方面。
1、造血干细胞缺陷造血干细胞数量减少或功能异常是再生障碍性贫血的核心发病机制。造血干细胞自我更新能力下降会导致骨髓造血功能衰竭，表现为全血细胞减少。部分患者存在端粒酶基因突变，导致造血干细胞过早衰老。造血干细胞移植是治疗此类患者的有效手段。
2、免疫异常T淋巴细胞功能亢进可攻击自身造血干细胞，导致骨髓造血功能受损。异常活化的细胞毒性T细胞会分泌干扰素-γ等细胞因子抑制造血。免疫抑制治疗如抗胸腺细胞球蛋白、环孢素软胶囊等可改善部分患者的造血功能。
3、骨髓微环境损伤骨髓基质细胞和支持细胞功能异常会影响造血干细胞增殖分化。微血管内皮细胞损伤会破坏造血龛结构，导致造血干细胞无法正常定居。这种损伤可能由放射线、某些药物或病毒感染引起，表现为骨髓脂肪化。
4、遗传因素范可尼贫血、先天性角化不良等遗传性疾病可导致再生障碍性贫血。这些疾病多与DNA修复缺陷相关，患者常伴有躯体畸形。基因检测可发现相关基因突变，异基因造血干细胞移植是可能治愈的方法。
5、化学物理因素苯及其衍生物、电离辐射等可直接损伤造血干细胞和骨髓微环境。某些药物如氯霉素、抗肿瘤药也可能诱发骨髓抑制。接触这些因素后出现的全血细胞减少，在脱离接触后部分患者造血功能可逐渐恢复。
再生障碍性贫血患者应注意避免接触可疑致病因素，保持均衡饮食以提供造血所需营养，适当进行低强度运动增强体质。定期监测血常规变化，严格遵医嘱用药，避免自行服用可能影响造血的药物。出现发热、出血等症状时应及时就医，预防感染等并发症的发生。
