无创DNA产前检测主要适用于高龄孕妇、唐氏筛查临界风险孕妇、有染色体异常妊娠史孕妇、不宜进行有创产前诊断的孕妇以及双胎妊娠孕妇。
1、高龄孕妇：
35岁以上的高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加。无创DNA检测通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，可安全评估常见染色体非整倍体风险，避免羊膜穿刺等有创操作带来的流产风险。
2、唐筛临界风险：
血清学筛查结果处于1/270-1/1000临界风险的孕妇。这类人群胎儿异常概率高于普通人群但低于高风险人群，无创DNA可作为精准分流手段，减少不必要的侵入性诊断。
3、异常妊娠史：
既往生育过染色体异常胎儿或多次自然流产的孕妇。无创检测能有效评估本次妊娠风险，其阴性预测值可达99％以上，对缓解孕妇焦虑具有重要价值。
4、禁忌有创操作：
存在胎盘前置、凝血功能障碍、先兆流产等情况的孕妇。这些孕妇进行羊水穿刺可能导致严重并发症，无创检测成为唯一可行的产前筛查方案。
5、双胎妊娠：
双胎孕妇进行有创产前诊断的技术难度和风险更高。无创DNA可同步检测两个胎儿的染色体状况，但需注意同卵双胎的特殊性，检测准确性可能受影响。
建议孕妇在孕12周后进行检查，检测前需充分了解技术局限性和检测范围。保持规律作息和均衡饮食有助于提高检测成功率，避免剧烈运动和外伤影响胎儿游离DNA浓度。检测结果需由专业遗传咨询师解读，异常结果应通过羊水穿刺等诊断性检查确认。
