矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同种族正常人群平均身高2个标准差或第三百分位以下的生长障碍,主要由生长激素缺乏、特发性矮小、染色体异常、慢性系统性疾病等因素引起。
1、生长激素缺乏垂体分泌生长激素不足导致,表现为生长速度缓慢、骨龄延迟,可通过基因重组人生长激素注射液治疗,常用药物包括赛增、珍怡、诺泽。
2、特发性矮小无明确病因的身高偏低,检查显示生长激素水平正常,可能与胰岛素样生长因子-1分泌异常有关,部分患儿适用生长激素治疗。
3、染色体异常如特纳综合征、普拉德-威利综合征等遗传疾病导致,常伴随特殊面容或发育异常,需进行染色体核型分析确诊。
4、慢性疾病影响先天性心脏病、肾病综合征等消耗性疾病会干扰生长发育,需先控制原发病,部分患儿需联合营养支持治疗。
建议定期监测儿童生长曲线,3岁以上儿童年增长低于5厘米时应尽早就诊,保证均衡饮食与充足睡眠有助于生长发育。