唐氏儿不一定都表现为孕周偏小，胎儿发育偏小可能与唐氏综合征有关，也可能是营养不足、胎盘功能异常、染色体异常、宫内感染等其他因素导致。唐氏综合征的胎儿可能出现生长迟缓，但并非所有孕周偏小的胎儿均为唐氏儿。
唐氏综合征胎儿在超声检查中可能表现为股骨短、颈项透明层增厚、鼻骨缺失等特征，但孕周偏小并非特异性指标。部分唐氏儿在孕中期可能出现整体生长速度减缓，但亦有部分胎儿孕周与实际相符。临床需结合血清学筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等进一步确诊。
非唐氏综合征引起的孕周偏小更常见于母体因素。妊娠期高血压或糖尿病可能导致胎盘血流灌注不足；孕妇严重贫血、蛋白质摄入不足会影响胎儿营养供给；TORCH感染可干扰胎儿细胞分裂。这些情况需通过改善母体健康状况、加强胎儿监护等措施干预。
若超声发现胎儿生长参数低于孕周标准，建议完善胎儿系统超声、胎心监护及母体代谢评估。确诊唐氏综合征需依赖染色体核型分析，孕周偏小仅为提示性表现之一。孕期应定期产检，均衡摄入蛋白质、铁、叶酸等营养素，避免吸烟饮酒，减少宫内生长受限的风险。
第一胎正常第二胎生育唐氏儿的概率为1-2％。唐氏综合征的发生主要与母亲年龄、遗传因素及孕期环境有关。35岁以上高龄孕妇的胎儿患病风险显著增加，既往生育过唐氏儿的夫妇再发概率可能升高。孕期接触电离辐射、某些化学物质或病毒感染也可能增加风险。
唐氏综合征表现为特殊面容、智力障碍、先天性心脏病等特征。产前筛查可通过NT超声、血清学检查初步评估风险，确诊需依赖绒毛取样或羊水穿刺等染色体检查。无创DNA检测对21三体的检出率较高但属于筛查手段。
建议所有孕妇规范进行产前筛查，高风险人群应接受遗传咨询。孕期避免接触致畸物质，保持均衡营养与规律作息有助于胎儿健康发育。
