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再障性贫血怎么办

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刘爱华
刘爱华 副主任医师
北京医院
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先天性贫血是一组由遗传因素导致的血液系统疾病,主要包括地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等类型。这类疾病因基因缺陷影响红细胞生成、功能或代谢,导致贫血症状。

1、地中海贫血

地中海贫血由珠蛋白基因突变引起血红蛋白合成障碍,表现为小细胞低色素性贫血。患者可能出现面色苍白、乏力、肝脾肿大等症状。轻型患者可能无须治疗,中重型需定期输血或使用去铁胺注射液、地拉罗司分散片等药物控制铁过载,造血gan细胞移植是根治手段。

2、遗传性球形红细胞增多症

该病因红细胞膜蛋白基因异常导致红细胞形态改变,易被脾脏破坏。典型症状包括黄疸、脾肿大及贫血加重。治疗可选用叶酸片预防溶血危象,严重者需脾切除术,术后需接种肺炎球菌多糖疫苗预防感染。

3、G6PD缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者接触蚕豆、磺胺类药物等氧化剂时易发生急性溶血,出现酱油色尿、发热。急性期需静脉补液碱化尿液,禁用伯氨喹片等氧化性药物,日常需避免接触诱发因素。

4、先天性铁粒幼细胞贫血

因血红素合成障碍导致铁利用异常,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。部分患者对吡哆醇维生素B6治疗有效,可口服维生素B6片,无效者需输注浓缩红细胞,需监测血清铁蛋白水平预防继发性血色病。

5、范可尼贫血

这是一种染色体不稳定综合征,除贫血外常伴多发畸形。患者需使用雄激素如司坦唑醇片刺激造血,造血gan细胞移植是唯一根治方法,需定期监测骨髓增生异常综合征等癌变风险。

先天性贫血患者需保持均衡饮食,适量增加富含优质蛋白和维生素的食品如瘦肉、西蓝花。避免剧烈运动诱发溶血,定期复查血常规和铁代谢指标。育龄夫妇应进行基因筛查,孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。出现发热、黄疸加重等异常应及时就医。

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