孕妇地中海贫血筛查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等项目。地中海贫血是一种遗传性血液疾病，筛查有助于评估胎儿患病风险，主要检测方式有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查、超声检查等。
1、血常规检查血常规检查是地中海贫血筛查的基础项目，通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积等指标，初步判断是否存在贫血。孕妇血常规检查中若出现平均红细胞体积降低、血红蛋白减少等情况，可能提示地中海贫血风险。血常规检查操作简便，成本较低，适合作为初步筛查手段。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳可分离不同类型的血红蛋白，检测异常血红蛋白比例。该方法能区分α和β地中海贫血，准确判断贫血类型。血红蛋白电泳结果显示血红蛋白A2升高或血红蛋白F异常时，需进一步进行基因检测确认。血红蛋白电泳具有较高特异性，是诊断地中海贫血的重要依据。
3、基因检测基因检测是确诊地中海贫血的金标准，通过分析α或β珠蛋白基因突变情况，明确疾病类型和严重程度。常见检测方法包括PCR、基因测序等，能发现已知和未知基因突变。基因检测结果对评估胎儿遗传风险具有决定性意义，建议高风险孕妇及其配偶共同接受检测。
4、铁代谢检查铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标，用于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血。地中海贫血患者通常铁储备正常或偏高，而缺铁性贫血患者铁指标降低。铁代谢检查可避免误诊，确保筛查准确性，指导后续治疗方案的制定。
5、超声检查超声检查主要用于评估胎儿发育情况，监测重型地中海贫血胎儿可能出现的异常表现。通过测量胎儿头围、腹围、股骨长度等参数，结合胎盘厚度、羊水量等指标，间接判断胎儿是否受累。超声检查无创安全，可重复进行，是孕期监测的重要手段。
孕妇地中海贫血筛查建议在孕早期进行，若筛查结果异常，需及时咨询遗传学专家。孕期应保持均衡饮食，适当增加富含优质蛋白和维生素的食物摄入，避免过度补铁。定期产检监测胎儿发育情况，保持良好心态，避免过度焦虑。筛查确诊为地中海贫血携带者的孕妇，其配偶也应接受相关检测，以便评估胎儿患病风险并制定相应干预措施。
重型地中海贫血的症状主要有面色苍白、发育迟缓、骨骼异常、肝脾肿大、黄疸等。重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，建议患者及时就医，在医生指导下进行规范治疗。
1、面色苍白重型地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现苍白状态。这种苍白通常表现为持续性且逐渐加重，尤其在口唇、甲床等部位更为明显。患者可能伴随乏力、头晕等缺氧症状，需通过输血或药物治疗改善贫血状态。
2、发育迟缓慢性贫血会影响机体组织器官的氧供，导致患儿生长发育落后于同龄人。表现为身高体重增长缓慢、第二性征延迟出现，严重者可出现特殊面容如头颅增大、鼻梁塌陷。需定期监测生长曲线，必要时进行内分泌干预和营养支持。
3、骨骼异常骨髓代偿性增生可导致骨骼结构改变，常见颅骨增厚、长骨皮质变薄、骨质疏松等。X线检查可见典型的地中海贫血骨改变，如"头发直立征"。严重者可发生病理性骨折，需通过输血维持血红蛋白水平以减少骨髓过度增生。
4、肝脾肿大红细胞破坏增加和髓外造血可导致肝脾进行性肿大，腹部触诊可触及质地坚硬的肿物。脾功能亢进可能进一步加重贫血和血小板减少。对于脾肿大明显者，可能需要考虑脾切除手术以改善临床症状。
5、黄疸溶血导致胆红素生成增加，表现为皮肤巩膜黄染，尿液颜色加深。间接胆红素升高为主，通常不伴皮肤瘙痒。需定期监测肝功能，必要时进行光疗或药物治疗预防胆红素脑病。
重型地中海贫血患者需建立规范的输血和去铁治疗计划，定期监测血清铁蛋白和器官功能。饮食上应保证优质蛋白和维生素摄入，避免铁含量过高食物。适当进行低强度运动，避免剧烈活动加重心脏负担。建议携带疾病卡片，出现发热等感染症状时及时就医。患者及家属应接受遗传咨询，了解疾病管理和生育选择方案。
