地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，属于血红蛋白合成障碍性疾病。地中海贫血主要有α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血等类型。
1、遗传性疾病地中海贫血由珠蛋白基因缺陷导致，属于常染色体隐性遗传病。父母双方若为携带者，子女有25％概率患病。该病在广东、广西等南方地区发病率较高，与疟疾流行区分布存在一定关联。
2、血红蛋白异常患者因珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白结构异常。α地中海贫血表现为α链合成减少，β地中海贫血表现为β链合成不足。异常血红蛋白会使红细胞寿命缩短至20-40天，仅为正常红细胞的1/3-1/2。
3、溶血性贫血异常红细胞易在脾脏被破坏，引发慢性溶血。患者可出现面色苍白、黄疸等贫血症状，重度患者需定期输血。长期输血会导致铁过载，需配合使用地拉罗司分散片、去铁酮片等铁螯合剂。
4、临床表现多样轻型患者可能无明显症状，中间型表现为中度贫血，重型患者出生后即出现进行性溶血。部分患者伴有肝脾肿大、骨骼畸形等并发症，需使用羟基脲片、沙利度胺片等药物改善症状。
5、基因检测确诊通过血红蛋白电泳、基因检测可明确分型。婚前筛查和产前诊断能有效预防重症患儿出生。确诊患者应避免感染、慎用氧化性药物，可适量补充叶酸片改善贫血。
地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量摄入富含优质蛋白的鱼肉蛋奶，避免高铁食物。建议每3-6个月复查血常规和铁代谢指标，重度贫血患者应在血液科定期随访。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期需加强胎儿监测。
地中海贫血的危害主要包括贫血症状加重、生长发育迟缓、骨骼畸形、器官功能损害以及增加感染风险等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，根据基因缺陷类型和严重程度不同，危害程度也有所差异。
1、贫血症状加重地中海贫血患者由于血红蛋白合成障碍，会导致慢性溶血性贫血。随着病情发展，患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等贫血症状逐渐加重的情况。重度地中海贫血患者甚至需要定期输血维持生命。长期贫血还会导致心脏负荷增加，可能引发贫血性心脏病。
2、生长发育迟缓地中海贫血患儿由于长期慢性贫血，组织器官供氧不足，会影响正常生长发育。表现为身高体重低于同龄儿童，青春期发育延迟。重度地中海贫血患儿如不及时治疗，可能出现明显的生长发育障碍。
3、骨骼畸形地中海贫血患者骨髓造血功能代偿性增生，可能导致骨骼系统改变。常见表现为颅骨增厚、颧骨突出等特殊面容，以及长骨皮质变薄、骨质疏松等。这些骨骼改变在重型地中海贫血患者中尤为明显。
4、器官功能损害长期贫血和铁过载会导致多器官功能损害。铁沉积在心脏可引起心肌病和心律失常；沉积在肝脏可导致肝纤维化和肝硬化；沉积在内分泌器官可引发糖尿病、甲状腺功能减退等。这些并发症会严重影响患者生活质量。
5、增加感染风险地中海贫血患者免疫功能可能受到影响，特别是脾切除术后患者感染风险显著增加。常见感染包括肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等引起的败血症、脑膜炎等严重感染。反复输血还可能增加血源性传染病感染风险。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适当补充叶酸和维生素E，避免含铁丰富的食物。定期监测铁蛋白水平，遵医嘱使用祛铁治疗。保持适度运动，避免剧烈运动加重贫血症状。做好个人防护，预防感染。定期随访检查，监测并发症发生情况。对于育龄期患者，应进行遗传咨询，评估后代患病风险。
