婴儿足跟血检查主要用于筛查先天性遗传代谢病和内分泌疾病，主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。
1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发颜色变浅等症状。筛查通过检测足跟血中苯丙氨酸浓度，早期确诊后需采用低苯丙氨酸饮食治疗，避免神经损伤。
2、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不良或激素合成障碍导致。患儿可能出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、肌张力低下等症状。足跟血检查通过测定促甲状腺激素水平进行筛查，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，红细胞缺乏该酶易受氧化损伤。患儿接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质后可能出现溶血性贫血、黄疸等症状。筛查通过检测足跟血中酶活性，确诊后需避免接触诱发因素。
4、先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致。患儿可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱等症状，女婴可能出现外生殖器男性化。足跟血检查通过测定17-羟孕酮水平筛查，确诊后需糖皮质激素替代治疗。
5、其他遗传代谢病部分地区的筛查项目还包括枫糖尿症、同型半胱氨酸尿症、酪氨酸血症等遗传代谢病。这些疾病可能导致神经系统损害、肝功能异常等症状。通过足跟血中特定代谢物检测实现早期筛查，确诊后需特殊饮食或药物治疗。
足跟血筛查通常在婴儿出生48小时后采集，采血前需充分哺乳。家长需配合医护人员完成采血，并关注筛查结果通知。若筛查结果异常，应及时复查确诊。确诊患儿需严格遵医嘱治疗，定期随访评估生长发育情况。日常护理中需注意观察婴儿喂养、睡眠、大小便等情况，发现异常及时就医。
