右室心肌病可能导致心脏扩大，但具体是否增大需结合影像学检查判断。右室心肌病是一种以右心室结构或功能异常为特征的心肌疾病，主要涉及心肌纤维化、脂肪浸润等病理改变。
右室心肌病患者的心脏是否增大与疾病发展阶段密切相关。早期患者可能仅表现为右心室轻微扩张或局部室壁运动异常，此时心脏整体大小可能仍在正常范围内。随着病情进展，右心室逐渐出现明显扩张、室壁变薄，心脏整体体积会增大，胸片或超声心动图可观察到心影扩大、心尖上抬等特征性表现。部分晚期患者可能因右心衰竭导致全心扩大，甚至合并左心室受累。
少数特殊类型的右室心肌病可能表现为右心室腔缩小或室壁增厚，此时心脏体积不一定增大。某些遗传性右室心肌病早期可能仅存在微观结构异常，影像学检查难以发现明显心脏扩大。运动员心脏等生理性改变也可能与右室心肌病的心脏增大表现混淆，需结合临床病史鉴别。
确诊右室心肌病需依赖心脏磁共振、心内膜活检等检查。患者应避免剧烈运动，限制钠盐摄入，定期监测心功能。出现心悸、晕厥等症状时需及时就医，由心内科医生评估是否需药物或手术治疗。
右室心肌病的诊断标准主要包括心电图异常、影像学特征、组织病理学改变、家族遗传史及临床表现等。右室心肌病是一种以右心室心肌被纤维脂肪组织替代为特征的疾病，可能导致心律失常甚至猝死，需结合多项检查综合判断。
1、心电图异常右室心肌病患者常出现epsilon波、V1-V3导联T波倒置或QRS波时限延长等心电图改变。epsilon波是右室延迟除极的表现，具有较高特异性。动态心电图有助于捕捉阵发性室性心律失常，但需排除其他原因导致的心电图异常。
2、影像学特征心脏磁共振成像可显示右心室扩大、室壁运动减弱或室壁瘤形成，同时能检测心肌脂肪浸润。超声心动图可见右心室收缩功能下降、局部室壁运动障碍。影像学检查需结合其他标准，避免单一指标误诊。
3、组织病理学改变心内膜心肌活检发现心肌被纤维脂肪组织替代是确诊依据，但取样局限性可能导致假阴性。典型病理表现为右心室游离壁心肌细胞丢失伴脂肪或纤维组织浸润，需与正常右心室脂肪沉积相鉴别。
4、家族遗传史约半数病例存在家族聚集性，已发现PKP2、DSP等基因突变与发病相关。对疑似患者应询问三代内猝死或心肌病史，建议家族成员进行基因检测和临床筛查，但阴性结果不能排除散发病例。
5、临床表现患者可能出现心悸、晕厥或运动耐量下降，部分以室性心动过速或猝死为首发表现。症状缺乏特异性，需结合客观检查。青少年运动员出现不明原因心律失常时应高度警惕本病可能。
确诊右室心肌病需满足主要标准与次要标准的组合，2010年国际工作组标准将诊断分为明确、临界和可疑三个等级。建议患者避免剧烈运动，定期复查心电图和心脏超声，家族成员应接受筛查。治疗以控制心律失常为主，严重病例需植入心律转复除颤器。日常需限制咖啡因摄入，监测体重变化，出现胸闷气促等症状时及时就医。
