血友病是遗传病，属于X染色体连锁隐性遗传疾病，主要由凝血因子基因突变导致。
1、遗传机制血友病A和B分别由F8和F9基因突变引起，这些基因位于X染色体上。男性仅需继承一条突变X染色体即可发病，女性需两条X染色体均携带突变才会表现症状，故男性患者更为常见。携带突变基因的女性虽通常无症状，但有概率将突变基因传递给后代。
2、遗传概率若母亲为携带者，儿子有50％概率患病，女儿有50％概率成为携带者。患病父亲会将突变X染色体传给所有女儿使其成为携带者，但不会传给儿子。约30％患者无家族史，属于自发基因突变所致。
3、临床表现患者因凝血功能障碍表现为关节肌肉自发性出血、外伤后 prolonged bleeding、皮下淤斑等。重型患者可能在轻微创伤后出现危及生命的出血，需终身接受凝血因子替代治疗。
4、诊断方法通过凝血功能检测发现APTT延长，进一步做凝血因子活性测定可确诊。基因检测能明确突变位点，对家族遗传咨询具有重要意义。产前诊断可通过绒毛取样或羊水穿刺实现。
5、治疗管理标准治疗为定期输注凝血因子浓缩剂预防出血，急性出血时需强化输注。新兴基因疗法可能提供长期治疗效果。患者应避免剧烈运动和使用抗凝药物，建立个性化出血管理方案。
血友病患者及携带者家庭应接受专业遗传咨询，通过产前诊断降低后代患病风险。日常需配备急救凝血药物，定期进行关节评估和物理治疗，保持健康体重减轻关节负荷。建立规范的随访体系，由血液科专科医生全程管理治疗计划。
