小儿甲基丙二酸血症

Question

我家孩子三个月大，最近一段时间孩子不好好的吃奶还总是吐奶，还经常地哭闹不停，要么就总是睡觉睡不醒，到医院去检查，医生说着是小儿甲基丙二酸血症，这个病是怎么回事啊。

Answer 1

你好，这是一种遗传性疾病，可能父母中有人带有遗传基因，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

Answer 2

你好，对于小儿甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病。患有此病会造成生长发育不良，肝大甚至昏迷的现象。