问题描述
进行性肌营养不良可以通过血清肌酶检测、肌电图检查和肌肉活检等方式诊断。
血清肌酶检测是初步筛查手段，肌酸激酶和乳酸脱氢酶等指标升高提示肌肉损伤。肌电图能评估肌肉电活动异常，区分神经源性与肌源性损害。肌肉活检是确诊金标准，通过组织病理学分析可观察到肌纤维变性坏死等特征性改变。基因检测有助于明确特定亚型，如DMD基因检测对杜氏肌营养不良有确诊价值。
日常应避免剧烈运动，保持适度康复训练，定期监测心肺功能。
成年人肌营养不良的症状主要包括肌无力、肌肉萎缩和运动能力下降。
肌营养不良在成年人中通常表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，早期可能仅出现在特定肌群，如四肢近端或躯干肌肉。随着病情发展，患者可能出现步态异常、上下楼梯困难、从坐位站起费力等症状。部分患者还会伴随肌肉假性肥大，表现为某些肌群外观增大但实际力量减弱。晚期可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼畸形，严重时影响呼吸肌功能导致呼吸困难。
日常应保持适度活动避免肌肉废用，饮食需保证优质蛋白摄入，建议定期随访评估肌肉功能状态。
