新生儿疾病筛查是通过早期检测发现先天性代谢异常、内分泌疾病等潜在健康问题的重要手段，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍等疾病。
1、早期干预部分先天性疾病在出生时症状不明显，但会随生长发育逐渐显现，筛查能帮助在无症状期确诊，避免不可逆损伤。
2、预防残疾如苯丙酮尿症未及时治疗会导致智力障碍，甲状腺功能减低可能引发呆小症，早期治疗可完全避免后遗症发生。
3、降低风险部分遗传代谢病可能引发急性危象，如G6PD缺乏症患儿接触特定物质会导致溶血，筛查结果能指导日常护理规避风险。
4、优生优育筛查结果可为家庭后续生育提供遗传咨询依据，部分疾病可通过产前诊断技术预防下一代患病。
建议所有新生儿在出生48小时后完成足跟血采集筛查，若结果异常需遵医嘱复查确诊，并严格遵循治疗方案。
