神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型的主要区别在于致病基因、典型症状和并发症，Ⅰ型由NF1基因突变引起，典型表现为皮肤咖啡斑和神经纤维瘤；Ⅱ型由NF2基因突变导致，以双侧听神经瘤和前庭神经鞘瘤为特征。
1. 致病基因神经纤维瘤病Ⅰ型与17号染色体NF1基因突变相关，Ⅱ型则与22号染色体NF2基因突变有关，两者均为常染色体显性遗传但无交叉突变。
2. 皮肤表现Ⅰ型患者多在幼年出现6个以上咖啡牛奶斑，腋窝雀斑样色素沉着；Ⅱ型通常无典型皮肤病变，少数可能出现皮下神经鞘瘤。
3. 肿瘤特征Ⅰ型以周围神经纤维瘤为主，可伴视路胶质瘤；Ⅱ型以中枢神经肿瘤为主，98％患者出现双侧听神经瘤，常伴脑膜瘤和脊髓肿瘤。
4. 并发症Ⅰ型易合并骨骼畸形、学习障碍；Ⅱ型多表现为进行性听力丧失、平衡障碍，严重者可因脑干受压危及生命。
建议患者定期进行神经系统检查、听力测试和影像学监测，Ⅰ型需关注脊柱侧凸筛查，Ⅱ型应重视早期听力干预和肿瘤进展评估。
