小脑扁桃体下疝畸形可能由遗传因素、胚胎发育异常、脑脊液循环障碍、颅底结构异常等原因引起，可通过神经外科手术、药物对症治疗、康复训练、定期影像学复查等方式干预。
部分患者存在家族遗传倾向，可能与基因突变有关。建议有家族史者进行产前基因检测，新生儿期需密切观察喂养及肌张力情况。
妊娠期4-6周神经管闭合障碍可能导致该畸形，常合并脊髓脊膜膨出。孕早期补充叶酸可降低风险，出生后需评估是否需早期手术干预。
后颅窝容积减小导致脑脊液流通受阻，可能引发脑积水。表现为头痛、呕吐等症状，可使用乙酰唑胺、甘露醇等药物暂时缓解颅压。
枕骨大孔狭窄或斜坡畸形等骨性结构异常，可能压迫延髓导致呼吸暂停。需通过后颅窝减压术解除压迫，术后配合吞咽功能训练。
患者应避免剧烈头部运动，定期进行MRI随访，出现肢体麻木或呼吸困难需立即就诊。术后可进行平衡功能康复训练改善共济失调症状。
