脊柱裂可通过产前超声检查、出生后体格检查、磁共振成像、X线检查等方式确诊。脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形，早期诊断有助于及时干预。
1、产前超声检查妊娠中期通过超声扫描可发现胎儿脊柱结构异常，如椎弓缺损或脊膜膨出，准确率较高，是产前筛查首选方法。
2、体格检查新生儿背部可见皮肤凹陷、毛发丛生或包块，伴随下肢肌力减退、大小便失禁等症状时需高度怀疑，需结合影像学确认。
3、磁共振成像MRI能清晰显示脊髓和神经根受累情况，对隐性脊柱裂和复杂病例具有诊断价值，可评估是否合并脊髓栓系等并发症。
4、X线检查普通X线片能显示椎弓根间距增宽等骨性结构异常，但对软组织分辨率有限，多作为辅助检查手段。
确诊后应根据分型选择手术修复或康复治疗，孕期补充叶酸可降低发病风险，患儿需定期随访神经功能发育情况。
