胎儿巨膀胱指超声检查发现胎儿膀胱异常增大（前后径超过7毫米），可能由尿道梗阻、染色体异常、神经源性膀胱或先天性代谢疾病等因素引起。
1. 尿道梗阻后尿道瓣膜等结构异常导致排尿受阻，膀胱内尿液潴留。需通过胎儿镜手术解除梗阻，严重者需产后泌尿外科干预。
2. 染色体异常18三体综合征等染色体疾病常伴膀胱发育异常。需进行羊水穿刺确诊，合并多发畸形时需多学科评估预后。
3. 神经源性膀胱脊柱裂等神经管缺陷导致膀胱肌张力异常。产后需间歇导尿管理，部分患儿需使用抗胆碱能药物改善储尿功能。
4. 代谢性疾病罕见遗传代谢病如嘌呤代谢障碍可引起膀胱扩张。需检测羊水代谢物，出生后需特殊饮食及药物治疗。
确诊后建议每2-4周复查超声监测膀胱及肾功能变化，出生后需新生儿科与泌尿外科联合评估处理方案。
