孕检时可筛查的遗传病主要有地中海贫血、唐氏综合征、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症等。筛查方式包括血清学检测、超声检查、基因检测等。
1、地中海贫血通过血常规和血红蛋白电泳筛查，夫妻双方携带同型地贫基因时需进一步做产前诊断。典型表现为胎儿水肿或出生后贫血。
2、唐氏综合征孕早期联合筛查或孕中期血清学筛查可评估风险，确诊需羊水穿刺染色体核型分析。患儿具有特殊面容和智力障碍特征。
3、先天性耳聋通过耳聋基因检测可发现常见致聋基因突变，如GJB2基因突变。新生儿听力筛查结合基因检测可早期干预。
4、脊髓性肌萎缩症SMN1基因检测可明确携带状态，夫妻同为携带者时胎儿患病概率较高。患儿表现为进行性肌无力和呼吸衰竭。
建议备孕夫妇进行遗传咨询，根据家族史和地域高发病种选择针对性筛查项目，孕期按时完成各项产前检查。
