神经管缺陷主要表现为脊柱裂、无脑畸形、脑膨出等先天性畸形，症状按严重程度可分为皮肤覆盖型隐性脊柱裂、显性脊柱裂伴神经组织暴露、无脑儿等类型。
1、隐性脊柱裂：仅椎弓未闭合，皮肤完整覆盖，多数无症状，部分患者可能出现腰骶部皮肤凹陷或毛发增生。
2、显性脊柱裂：椎管内容物通过缺损处膨出，形成囊性包块，可伴有下肢瘫痪、大小便失禁等神经功能障碍。
3、脑膨出：颅骨缺损导致脑组织或脑膜膨出，常见枕部或鼻根部肿块，可能伴随智力障碍、癫痫发作。
4、无脑畸形：颅骨穹窿及大脑半球完全缺失，属于最严重类型，胎儿通常无法存活。
孕前3个月补充叶酸可显著降低发病风险，孕期超声检查能早期发现畸形，确诊后需由产科、儿科、神经外科多学科联合评估处理方案。
