色盲的遗传方式主要有X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、双基因遗传等。
1、X连锁隐性遗传红绿色盲多由X染色体上的OPN1LW/OPN1MW基因突变引起,男性发病率显著高于女性,母亲携带突变基因可传给子女。
2、常染色体隐性遗传蓝黄色盲多由常染色体SLC24A4基因突变导致,需父母双方均携带突变基因才会发病,子女患病概率相同。
3、常染色体显性遗传少数全色盲由CNGA3等基因显性突变引起,父母一方患病即有较高遗传概率,男女发病率无差异。
4、双基因遗传部分色觉异常涉及多基因共同作用,如视锥细胞营养不良症,遗传模式复杂且表现度不一。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过绒毛取样等技术评估胎儿遗传风险。