婴儿脚板血筛查主要检测先天性代谢异常、遗传性疾病、内分泌疾病和血液系统疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血等。
1、先天性代谢异常通过检测血液中特定代谢物水平，筛查苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍疾病，早期干预可避免智力损伤。
2、遗传性疾病检测基因缺陷导致的酶缺乏，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，预防溶血危象发生。
3、内分泌疾病测定促甲状腺激素水平诊断先天性甲状腺功能减低症，及时补充甲状腺素可促进正常发育。
4、血液系统疾病筛查血红蛋白异常如地中海贫血，为后续遗传咨询和孕期管理提供依据。
家长需在新生儿出生72小时后配合完成足跟血采集，若结果异常应遵医嘱进一步确诊并尽早开始针对性治疗。
