重链病是一组罕见的B细胞淋巴增殖性疾病,主要特征为免疫球蛋白重链片段异常分泌,可分为α重链病、γ重链病、μ重链病三种类型。
1、疾病类型α重链病最常见,主要累及胃肠道和呼吸道;γ重链病多表现为淋巴结肿大和肝脾肿大;μ重链病常伴随慢性淋巴细胞白血病。
2、发病机制浆细胞或B细胞基因突变导致免疫球蛋白重链合成异常,轻链缺失,产生不完整的重链片段在体内沉积。
3、临床表现α型以慢性腹泻、吸收不良为主;γ型常见发热、贫血;μ型多伴有肝脾肿大和骨髓浸润症状。
4、诊断方法血清蛋白电泳可见异常条带,免疫固定电泳可鉴定重链类型,骨髓活检能明确细胞浸润情况。
确诊需结合临床表现、实验室检查和病理结果,治疗方案包括化疗、免疫调节剂等,建议血液科专科就诊。