宝宝怎么会得视网膜母细胞瘤

Question

宝宝怎么会得视网膜母细胞瘤

Answer 1

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，主要由基因突变、遗传因素、环境诱因及发育异常等因素引起。

1、基因突变：

RB1基因突变是主要发病机制，约60％为体细胞突变导致散发病例。建议家长对高危新生儿进行基因筛查，确诊后需通过化疗、冷冻治疗等综合干预。

2、遗传因素：

40％患儿为常染色体显性遗传，父母需进行基因检测。家族史阳性者应每2个月进行眼底筛查，治疗方案包括静脉化疗联合局部治疗。

3、环境诱因：

孕期接触辐射或化学毒物可能增加发病风险。家长需避免儿童接触电离辐射，临床常用长春新碱+依托泊苷方案进行化疗。

4、发育异常：

视网膜细胞分化障碍可能导致肿瘤发生。表现为白瞳症或斜视时，家长需立即就医，根据分期选择激光光凝或眼球摘除术。

家长应定期检查婴幼儿瞳孔反光，避免紫外线直射眼睛，哺乳期母亲需保持营养均衡，确诊后严格遵医嘱进行规范治疗。