孕早期唐氏筛查的正常范围包括游离β-人绒毛膜促性腺激素中位数倍数0.5-2.0、妊娠相关血浆蛋白A中位数倍数0.5-2.0、胎儿颈项透明层厚度小于3毫米、鼻骨可见等指标。
1、游离β-hCG游离β-hCG中位数倍数正常值为0.5-2.0,数值异常升高可能与胎儿染色体异常相关,需结合其他指标综合评估。
2、PAPP-A妊娠相关血浆蛋白A中位数倍数正常范围为0.5-2.0,水平降低提示胎儿发育异常风险增加,建议进一步无创DNA检测。
3、NT厚度胎儿颈项透明层厚度应小于3毫米,增厚可能与唐氏综合征等染色体疾病有关,需通过羊水穿刺确诊。
4、鼻骨发育正常胎儿在孕11-13周超声检查可见鼻骨,鼻骨缺失或发育不良是染色体异常的软指标之一。
筛查结果异常时应及时咨询遗传学专家,避免焦虑,保持均衡饮食并定期产检,根据医生建议选择后续诊断方案。