激素水平正常也可能发生淋巴管肌瘤病，该病主要与基因突变、雌激素受体异常、淋巴管发育缺陷、结节性硬化症等因素相关。
1、基因突变：TSC1/TSC2基因突变导致mTOR通路异常激活是核心机制，即使激素正常仍可能发病，需通过基因检测确诊，治疗可选用西罗莫司等mTOR抑制剂。
2、雌激素受体异常：部分患者病变组织存在雌激素受体高表达，可能对生理性激素水平敏感，表现为气胸、乳糜胸等症状，需进行胸腔镜活检明确诊断。
3、淋巴管发育缺陷：胚胎期淋巴管形成异常可导致平滑肌细胞异常增殖，CT可见双肺多发薄壁囊腔，需与肺气肿鉴别，严重者需氧疗支持。
4、结节性硬化症：约30％-40％结节性硬化症患者合并此病，皮肤血管纤维瘤或肾血管平滑肌脂肪瘤可作为提示征象，需进行全身系统评估。
建议定期进行肺功能监测和胸部影像学检查，避免吸烟等呼吸道刺激因素，出现进行性呼吸困难应及时至呼吸科或胸外科就诊。
