淋巴管肌瘤病可通过胸部高分辨率CT、肺功能检查、病理活检、血液血管内皮生长因子-D检测等方法确诊。
1、胸部CT高分辨率CT能清晰显示肺部特征性囊性病变，是首选无创检查手段，典型表现为双肺弥漫分布的薄壁气囊。
2、肺功能检查通过肺通气功能和弥散功能评估，可发现限制性通气障碍和弥散能力下降，帮助判断肺损伤程度。
3、病理活检经支气管镜或胸腔镜获取肺组织标本，病理可见不典型平滑肌细胞沿淋巴管增生，是诊断金标准。
4、VEGF-D检测血液中血管内皮生长因子-D水平显著升高具有特异性，超过800pg/ml时结合影像学可临床确诊。
确诊后需定期监测肺功能和影像学变化，避免吸烟及雌激素暴露，妊娠可能加重病情需严格避孕。
